Lolo padece Atrofia Muscular Espinal y necesita un medicamento que cuesta U$D 2.125.000 antes de cumplir los dos años el 18 de diciembre

 

Lorenzo, o Lolo como ya lo conocen, padece Atrofia Muscular Espinal Tipo I (AME I), este es el tipo más severo de su enfermedad. La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética, neuromuscular y degenerativa. Es decir, el gen de Loli responsable de que sus músculos se muevan está dañado y sin tratamiento su cuadro se agrava.

En los niños con AME tipo 1 observarás debilidad muscular progresiva, afectación en la capacidad de respirar y comer por sí solo, de moverse.

Pero la AME no afecta los procesos de aprendizaje, la posibilidad de relacionarse y de comunicarse a través de gestos, miradas, sonidos guturales.

¿Cuál es su Tratamiento?

Zolgensma es un medicamento específicamente diseñado para tratar y frenar el avance de la atrofia muscular espinal. Con una sola dosis que debe ser colocada antes de los dos años de edad este medicamento busca reparar los genes afectados para que sean capaces de producir las proteínas (SMN) en cantidades normales que permiten que nuestros músculos estén fuertes y se muevan. Este medicamento cuesta U$ 2.125.000.

Sus padres iniciaron una campaña solidaria en las redes para poder tratar a su hijo antes del 18 de diciembre, fecha aconsejada por los médicos para lograr una mejor calidad de vida. Lorenzo no camina, vive sentado en una sillita asistido por un respirador y se alimenta a través de un botón gástrico.

Luciana Ceppi y Franco Giordanengo se pusieron al frente de una cruzada solidaria “contrarreloj” para recaudar U$D 2.125.000 antes del 18 de diciembre, día en que su hijo Lolo cumple dos años. Ese dinero será destinado para la compra de un medicamento que le permitirá tener una mejor calidad de vida para transitar la rara enfermedad que le fue diagnosticada al poco tiempo de nacer: Atrofia Muscular Espinal (AME) del Tipo 1, la más severa. Pero para que el tratamiento sea efectivo deben aplicarle esa droga en menos de 4 meses.

“Es una terapia genética que se aplica a través de un suero. Ese suero lleva un adenovirus que transporta el material genético que a él le falta o está dañado. El virus se incorpora a su ARN y empieza a producir la proteína que necesita en sus músculos. Es de una sola aplicación en la vida y cambia el curso natural de la enfermedad. Tenemos todas las esperanzas del mundo de que mejore”, explicó su papá.Lolo tiene 1 año y 8 meses y vive en Río Cuarto, Córdoba. Permanece con internación domiciliaria y debe someterse “a una batería de terapias diarias”, como kinesio respiratoria dos veces por día, rehabilitación neuromuscular todos los días y fonoaudiología tres veces por semana. Y a eso se le suma el estímulo constante de su papá y de su mamá que juegan con él, le cantan, le ponen música y lo miman todo el tiempo.

Debido a su enfermedad, Lolo no camina, se la pasa sentado en una sillita asistido por un respirador y se alimenta por un botón gástrico. “La mayoría de los niños con su diagnóstico necesitan de asistencia ventilatoria en mayor o menor medida durante muchas horas al día, y al deglutir muy poquito necesitan de una alimentación parenteral”, relató Franco, quien se mostró confiado en que el tratamiento “le permita depender menos horas de un respirador y que su cuerpo tenga más fuerza y firmeza”.

A pesar de que su primer examen pediátrico dio muy bueno, a los tres meses sus padres detectaron que no podía sostener la cabeza y los médicos le indicaron que haga estimulación temprana. Pero el problema era otro y Lorenzo empezó a pelearla desde muy chiquito.

Cuando Lolo debía iniciar el tratamiento, llegó la pandemia y todo se postergó. Al acercarse nuevamente la fecha reprogramada, tuvo un episodio de ahogo y debió ser internado de urgencia. “A partir de ahí su enfermedad se desencadenó de manera muy aguda y rápida hasta que llegamos al diagnóstico de AME. Estuvimos 95 días en una terapia intensiva. Se la bancó como un campeón y ahora está mucho mejor”, recordó Franco.

Cognitivamente el nene tiene el desarrollo propio de su edad pero su cuerpo y sus músculos no lo acompañan. “Estamos trabajando con una profe de educación especial con sistemas de comunicación aumentativa y alternativa. Lolo está aprendiendo a comunicarse por medio de pictogramas a pesar de su corta edad. Puede decirnos a veces lo que desea y necesita, y quizás el día de mañana pueda comunicarse con sistemas de vinculación de la vista con alguna computadora”, indicó su papá.

La familia está convencida de que esta nueva medicación, llamada Zolgensma, le va a permitir al nene hacer más cosas. “Soñamos con poder salir de esta internación domiciliaria. Hoy sólo puede hacer paseos cortos con todos sus equipos a cuestas pero con este tratamiento, por ejemplo, podría ir a una guardería, integrarse con otros niños y llevar su vida de otra forma”, aseguró su papá con un tono esperanzado.

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular de origen genético que impide el desarrollo adecuado de los músculos y que en su versión más severa suele causar la muerte en los primeros años de vida.

Los niños que nacen con AME presentan bajos niveles de una proteína llamada SMN, que hace posible los movimientos y es la que necesita el cerebro para enviar las órdenes a los músculos a través de los nervios que bajan por la médula espinal.

Los que tienen AME 1, como Lolo, se pueden comunicar por movimientos oculares y sonidos guturales, y requieren de diferentes terapias para sobrellevar el impacto de su enfermedad.

La droga que Lolo necesita fue aprobada este año y es fabricada por el Laboratorio Novartis, por lo que se puede comprar y aplicar en Buenos Aires. “Lamentablemente su uso fue aprobado hasta los dos años de vida. Eso está vinculado al peso porque al ser un virus la carga viral va en relación al peso y no tiene que superar cierto peso”, contó Franco para explicar el porqué del apuro en conseguir el dinero.

Cómo colaborar:

Las transferencias pueden realizarse al alias TODOS.POR.LOLO o con el número de CBU 0200302111000003688412. (Franco Giordanengo – Luciana Paola Ceppi).

Ingresando al siguiente link por MODO: https://linktr.ee/todosporlolo

PayPal: @todosporlolo

Airtm: @todos_por_lolo

ALIAS para transferencias por Mercado Pago: TODOS.POR.LOLO

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